Zamknij

Kartuzy. Gen kaszubski wciąż groźny, ale już pod kontrolą

12:40, 14.06.2016 Wojciech Drewka Aktualizacja: 13:13, 14.06.2016
Skomentuj

Większa otwartość społeczności kaszubskiej może wpłynąć na zmniejszenie liczby nosicieli tzw. genu kaszubskiego. Wywołuje on zaburzenia śmiertelnie groźne dla noworodków. Z badań przedstawionych na dzisiejszej konferencji naukowej wynika w Kartuzach, że nosicieli najwięcej jest właśnie w rejonie Kartuz, Sierakowic i Somonina.

O tym, co genetyka mówi o populacji Kaszubów, dyskutowano podczas dzisiejszej konferencji naukowej zorganizowanej przez kartuski Urząd Miejski wspólnie z Gdańskim Uniwersytetem Medycznym. Jak się okazuje nie tylko kwestie kulturowe - o których mówił dr Eugeniusz Pryczkowski, świadczą o odrębności Kaszubów. Także genetykom udało się potwierdzić, że populacja kaszubska znacznie różni się od tych wyodrębnionych w innych rejonach kraju.

Dzisiejsze spotkanie pokazało jednak, że odrębność i spoistość populacji kaszubskiej stanowi z jednej strony ogromną wartość, ale z drugiej - wiąże się z ogromnym zagrożeniem. Chodzi o tzw. gen kaszubski. To bardzo rzadka mutacja genetyczna, o której zrobiło się głośno po śmierci 6-miesięcznego Dawidka z Koloni w 2008 roku. Okazało się, że chłopiec cierpiał właśnie na tzw. zespół LCHAD. Gdyby jego rodzice wiedzieli o tym, dziecko prawdopodobnie udałoby się uratować.

Badania przeprowadzone wśród noworodków z całej Polski wykazały, że to właśnie na Kaszubach zespół LCHAD występuje 10 razy częściej niż w innych regionach. Naukowcy tłumaczą, że zaburzenie to objawia się "obniżoną tolerancją na głodzenie". Chodzi o to, że zdrowy organizm w przerwie między posiłkami (np. w nocy), podczas zwiększonego wysiłku lub w czasie choroby jest w stanie wytworzyć odpowiednią ilość glukozy we krwi, a więc zapewnić niezbędną dawkę energii. W przypadku zaburzenia tej funkcji, następuje gwałtowny spadek glukozy, co - zwłaszcza u noworodków i małych dzieci - może się skończyć nawet śmiercią.

- Jest to bardzo niebezpieczna choroba, gdy o niej nie wiemy - mówiła dr hab. Jolanta Wierzba z Poradni Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. - Dzieci cierpiące na zespół LCHAD zazwyczaj rozwijają się prawidłowo. Wystarczy jednak drobna infekcja czy nawet stres, by doszło do gwałtownego osłabienia organizmu. Pomoc musi zostać udzielona natychmiast. Wystarczy podanie glukozy. W przypadku chłopczyka z Koloni gromy posypały się na pielęgniarkę, która tak naprawdę nie była w stanie uratować tego dziecka.

Od 2010 roku wszystkie noworodki badane są pod kątem tzw. "genu kaszubskiego". Dzieci, u których stwierdzony zostanie deficyt LCHAD, objęte zostają specjalną opieką.

- W tej chwili jesteśmy w stanie monitorować takich pacjentów do momentu ukończenia przez nich 18. roku życia. Mamy stały kontakt z rodzicami takich dzieci i to do tego stopnia, że powoli stajemy się już przyjaciółmi - mówi doktor Jolanta Wierzba. - Udało nam się przeszkolić lekarzy i personel lokalnych szpitali. Chodzi o to, że dzieci z LCHAD w razie konieczności muszą wejść do szpitala bez kolejki, by natychmiast otrzymać glukozę. Zasada jest prosta - najpierw glukoza, potem papiery. Lekarz rodzinny ma tutaj najmniejsze znaczenie, bo zwyczajnie nie ma czasu na to, by się zajmował takim pacjentem. Stroną jest szpital. Wszelkie szczepienia także muszą się odbywać w szpitalu, ale o tym wiedzą już sami rodzice. Coraz lepiej z takimi dziećmi radzą sobie też szkoły, bo to podobna sytuacja jak w przypadku cukrzyków. Chodzi o to, że dziecko z LCHAD musi być nakarmione, musi mieć ze sobą jedzenie i móc sięgnąć po nie w każdej chwili.

Jak podkreślają naukowcy, w powiecie kartuskim mieszka dużo nosicieli genów odpowiedzialnych za zespół LCHAD. Najwięcej w gminach Kartuzy, Żukowo i Sierakowice. To właśnie z okolic Sierakowic sporo jest dzieci cierpiących na tę chorobę. Warto pamiętać, że nawet jeżeli rodzice są nosicielami zmutowanego genu, nie oznacza to, że u dzieci ujawni się deficyt LCHAD. Jest też wielce prawdopodobne, że liczba nosicieli "kaszubskiego genu" będzie maleć.

- Społeczność kaszubska funkcjonowała do tej pory na ściśle określonym obszarze, co wynikało chociażby ze sposobu dziedziczenia ziemi, przywiązania do miejsca zamieszkania - mówi prof. dr hab. Bogusław Nedoszytko, współorganizator konferencji. - Małżeństwa zawierane były często w obrębie jednej miejscowości lub pomiędzy mieszkańcami sąsiednich wsi, więc populacja kaszubska była przykładem małej, izolowanej społeczności. Ale to się zmienia, bo społeczność kaszubska staje się coraz bardziej otwarta.

(Wojciech Drewka)

Co sądzisz na ten temat?

podoba mi się 0
nie podoba mi się 0
śmieszne 0
szokujące 0
przykre 0
wkurzające 0
Nie przegap żadnego newsa, zaobserwuj nas na
GOOGLE NEWS
facebookFacebook
twitter
wykopWykop
komentarzeKomentarze

komentarz(47)

????????

21 1

czy ktoś może podac z jakiej dziedziny jest doktorat Pana Pryczkowskiego 12:53, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

HiacyntaHiacynta

24 9

Jest jeszcze "inny" gen kaszubski. Kaszubski gen aspołeczny. 12:56, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

zibizibi

4 12

może chodzi o ''gej kaszubski'' 13:06, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

Czyli mniej dzieci rCzyli mniej dzieci r

21 1

Te rodziny wielodzietne nie wiedzą potem nawet, że rodzina między sobą się łączy. Przecież tu prawie każdy ma w każdej wsi kuzyna lub kuzynkę. 13:08, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

KMRKMR

8 6

Brawo Panie Doktorze Pryczkowski! Jest Pan WIELKI! Szacun! 13:21, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

co toco to

12 2

mój kuzyn też zrobił doktorat i nie robi z tego żadnego halo 13:25, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

GenetykGenetyk

6 1

Pewnie doktor nauk medycznych skoro mowa o genach 13:53, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

powiem tak...powiem tak...

20 4

..z dziada pradziada wszyscy moi przodkowie i ja sama urodziliśmy się na Kaszubach , ale dziadek uczył mnie "Kto ty jesteś Polak mały, jaki znak twój Orzeł Biały...". Nikt nigdy w naszej rodzinie nie czuł żadnej odrębności kulturowej - zawsze byliśmy i czujemy się POLAKAMI z Kaszub. 14:10, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

zabardzo spokrewnionzabardzo spokrewnion

25 3

Są małżeństwa często jest to kuzynostwo to prawie jak kazirodztwo Kaszuby powinni przemieszac krew bo sa zbyt. Hermetyczny w związkach ot moja rada 14:12, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

Ziemię sprzedają mieZiemię sprzedają mie

7 9

a potem nie chcą integracji. W szkołach nadal same kaszubskie dzieci. 14:30, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

O jakie kwestie kultO jakie kwestie kult

7 6

Bo ciągle to jest niejasne. Czy istnieje kultura kaszubska? Czy poprostu folklor regionalny? 14:35, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

powiem tak...powiem tak...

5 6

... w mojej opinii to folklor. Warto poczytać książki Józefa Burszty etnografa i historyka , on dosyć dużo pisał na temat rodzajów i typów folkloru. 14:47, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

kkkkkkkk

11 3

TO ŻE Pryczkowski jest wszechstronnie utalentowany to wiadomo już od dawna-jeszcze chwila i zostanie duchownym -wszystko ku temu zmierza.Jak na razie to jest tylko ,,tłumaczem ,nauczycielem ,szafarzem,poetą,przedstawicielem Kaszub w Kanadzie,organizatorem PUSTYCH NOCY,tworzącym program jak wychowywać trudną młodzież -och to tylko część talentów jakimi go stwórcz obdarował. 14:58, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

ulachulach

11 1

Tak całkiem poważnie -kto płaci panu Pryczkowskiemu pensję? 15:01, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

no to jest szportno to jest szport

13 2

Genio o genach? to już przechodzi ludzkie pojęcie.
Aż strach iść do dentysty, bo siadasz na fotelu a tam w kitlu wyskakuje Genio! ;) 15:17, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

mieszkaniec Kartuzmieszkaniec Kartuz

8 0

dostanie jeszcze ORDER USMIECHU!!...zobaczycie i uslyszycie jeszcze!!!!!!! 15:24, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

Kama84Kama84

9 0

Ta jedna Pani z lewej strony jest wyjątkowo zainteresowana:))) 15:37, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

......

6 0

myślałem, że chodzi o generała Kaszubskiego 16:01, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

AnnaAnna

2 2

Wchodzi na to, że pani Merkel ma rację ogłaszając: "serdecznie witamy!" Geny i kultura wymieszane a o szczęśliwych feministkach nie wspomnę. 16:27, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

@ulach@ulach

1 0

Politycy 17:15, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

#kama84#kama84

8 0

ona zmarła na ten gen kaszubski jak słuchała tych głupot 17:22, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

hellohello

10 0

No właśnie- z jakiej dziedziny p. Pryczk ma doktorat ? 17:50, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

bObbOb

8 8

Czarne podniebienie to też cecha charakterystyczna Kaszubów. 19:00, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

hellohello

2 0

Na sąsiednim portalu sa zdjęcia - widzowie, słuchacze, którzy tam przyszli, lbo im kazali przyjść -widać, ze są tam za karę---zainteresowanie tematem tak widoczne na twarzach, ze mi sie śmiac chce. 19:27, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

a ja powiem taka ja powiem tak

11 5

JEDNA WIELKA PATOLOGIA NA KASZUBACH! 19:27, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

hellohello

3 0

No faktycznie są zdjęcia widowni .A tak swoją drogą to koniec roku za pasem a dyrektorzy i nauczyciele pasjonującego wykładu o genie kaszubskim muszą słuchać. Temat pewnie i interesujący ale ja nie wiem czy myślami byli na wykładzie czy raczej w szkole ? co wcale by nie było dziwne biorąc pod uwagę jaki huk roboty teraz mają. 20:08, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

alaala

8 0

LCHAD nie ginie wystarczy pójść do Tuchlina i posłuchać zapowiedzi. 20:09, 14.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

sportsport

4 1

Swego czasu mówiło się, że przyczyną dużych sukcesów sportowców z NRD było dobre wymieszanie krwi tego społeczeństwa poprzez obecność tam wojsk radzieckich :) Hmm...ale co zrobić z Kaszubami? Może p. dr Pryczkowski zna nie tylko problem, ale i receptę? 03:49, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

Krzyżujmy się z góraKrzyżujmy się z góra

10 1

Tabaka + oscypek = zakichany juhas (żegnajcie złe geny) 04:20, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

xxx. .....xxx. .....

8 4

Wszyscy którzy się wypowiadali wcześniej powinni te głupie komentarze dla siebie zostawić, ta choroba jest naprawdę niebezpieczna . I nie macie w ogóle pojęcia o tym o czym piszecie, z checia bym na taką konferencje sie wybrała ale nikt tego nie ogłasza. A nawet naszych szanownych lekarzy tam nie widzę a powinni się interesować tym najbardziej. 04:53, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

do powyżej xxxdo powyżej xxx

10 2

powiedz w jakim stopniu znawca Pryczkowski ma pojecie o tej chorobie gen kaszubski to jest temat dla medyków a nie dla polityków i celebrytów . 05:19, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

xxx.....xxx.....

1 0

Nie mam pojęcia co do pryczkowskiego, ale lekarze powinni się zainteresować. ... 07:04, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

widowniawidownia

1 1

No teraz widownia wyedukowana ruszy w teren mówić o antykoncepcji, żeby kaszubskich genów nie rozmnażać 10:10, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

do xxx...do xxx...

4 0

Nikt nie przymusi lekarzy do takich nasiadowek, co innego tzw. "cialo pedagogiczne" lub urzedniki...ot takie PRL bis. A praca lezy. Ta pani co zasnela zachowala sie szczerze. 12:34, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

Ile kosztuje badanieIle kosztuje badanie

1 0

Czy teraz każdy Kaszub będzie mógł zbadać się przed ślubem lub swoje nowonarodzone dziecko na NFZ? 12:46, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

hellohello

2 0

kuźwa, znowu skasował moj post czy to, źle, ze napisałam ze na sąsiednim portalu są fotki, na których widać znudzonych wykladem ludzi, będących tam za karę - takie to przynajmniej robi wrażenie 14:20, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

mieszkaniec Kartuzmieszkaniec Kartuz

3 0

Ta pani co zasnela,na tej konferencji,dobrze ze trzyma torbe w rekach!!! 16:21, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

xxxxxx

5 2

Czytałem o tym genie .
Ten gen nie tyle jest kaszubski co skandynawski .
Kaszubki zostały nim zarażone podczas potopu szwedzkiego w XVII wieku
Przywlekli ten gen szwedzcy żołnierze . 16:51, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

do ile kosztuje...do ile kosztuje...

2 1

Dopiero przed slubem?? 17:10, 15.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

xxxxxxxx

1 0

wykład na tematy medyczne a ani jednego lekarza na sali!!!!! 09:56, 16.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

xxxxxxxx

1 0

to jeszcze raz ja: przynajmniej jest pani pielęgniarka co uratowała honor kartuskiej medycyny :-) 10:00, 16.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

mam gomam go

1 1

Ciagle bym jadl i jadl, najchetniej slodycze; takie ssanie w zoladku! 16:44, 16.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

dr Popisdr Popis

2 1

Czy to ten gen, co powoduje niedostatki oleju w głowie ?
Zauważyć można, że w wielu rodzinach co najmniej jeden "chory na głowę" kasuje latami zapomogi... 12:40, 17.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

@Ile kosztuje badani@Ile kosztuje badani

2 0

Proponuję wziąć od lekarza pierwszego kontaktu skierowanie do poradni genetycznej w Gdańsku i umówić się na wizytę właśnie z doc. Wierzbą. 18:18, 17.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

CristinCristin

1 1

A czy ktos zainteresował się Tą Panią może to ten gen zadziłlał? 06:40, 19.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

przypuszczam,że:przypuszczam,że:

0 1

być może ten gen kaszubski był powodem wybrania na senatora półanalfabety - tapicera ??? 12:09, 21.06.2016

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

krychu osmkrychu osm

2 1

no i umówmy sie pyszczyska podobne i te same zryte charaktery. Po buzi zawsze rodowitą kaszubkę i kaszuba poznać... 15:43, 22.02.2017

Odpowiedzi:0
Odpowiedz

0%